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Documents  TRISOMIE 21 | enregistrements trouvés : 23

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vol. 0 - n° 438 - p. 11-12
Cote : P 3

Le dépistage actuel de la trisomie 21 est proposé à toutes les femmes enceintes et il est précédé d'une information sur cette aneuploidie. Il repose en France, depuis 2009, sur l'évaluation d'un risque combiné dont le calcul tient compte de l'âge de la femme enceinte et de ses antécédents, de l'âge échographique de la grossesse, de la mesure de la clarté nucale et des dosages sériques maternels de b-hCG libre et de PAPPA. Cette évaluation est réalisée à 11 et 13 semaines d'aménorrhée et 6 jours par la longueur crânio-caudale de l'embryon.
Le dépistage actuel de la trisomie 21 est proposé à toutes les femmes enceintes et il est précédé d'une information sur cette aneuploidie. Il repose en France, depuis 2009, sur l'évaluation d'un risque combiné dont le calcul tient compte de l'âge de la femme enceinte et de ses antécédents, de l'âge échographique de la grossesse, de la mesure de la clarté nucale et des dosages sériques maternels de b-hCG libre et de PAPPA. Cette évaluation est ...

AMNIOCENTESE ; TRISOMIE 21 ; DIAGNOSTIC ; GROSSESSE ; RISQUE ; HANDICAP ; FRANCE

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- n° 17
Cote : P 200

En trente ans, la surveillance médicale de la grossesse a été révolutionnée grâce au développement des techniques d’imagerie. Voir grandir son enfant in utero est aujourd’hui devenu presque banal, l’échographie étant le rendez-vous incontournable du suivi de la maternité. Grâce à ces différentes évolutions, les grossesses pathologiques sont désormais mieux détectées, ce qui est indéniablement un progrès salutaire. Mais, revers de la médaille, alors que la surveillance du foetus en gestation va de plus en plus loin, on voit toujours davantage de choses que l’on ne sait pas forcément interpréter...
En trente ans, la surveillance médicale de la grossesse a été révolutionnée grâce au développement des techniques d’imagerie. Voir grandir son enfant in utero est aujourd’hui devenu presque banal, l’échographie étant le rendez-vous incontournable du suivi de la maternité. Grâce à ces différentes évolutions, les grossesses pathologiques sont désormais mieux détectées, ce qui est indéniablement un progrès salutaire. Mais, revers de la médaille, ...

DIAGNOSTIC PRENATAL ; SUIVI DE LA GROSSESSE ; FRANCE ; TRISOMIE 21 ; AVORTEMENT THERAPEUTIQUE

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- 197 p.
Cote : R BIL

Ces dix-sept nouvelles s'appuient sur le travail de l'Observatoire des inégalités pour mettre en lumière les inégalités du quotidien à travers les histoires de héros ordinaires victimes de violence ou de rejet : un adolescent qui rêve d'être journaliste et ne supporte pas qu'on lui demande ses origines, des filles qui ne peuvent pas sortir le soir ou des hommes qui craignent le regard des autres



ADOLESCENCE ; QUARTIER ; LYCEE ; VIOLENCE ENTRE JEUNES ; ENFANT ; FAMILLE ; TRISOMIE 21 ; GENS DU VOYAGE ; PERSONNE SANS PAPIERS ; PRISON ; IMMIGRATION ; FRANCE

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- 50 p.
Cote : 504 DEN

Au-delà d'une actualité trop souvent consacrée aux préjudices du handicap, la Mission Handicaps et l'Espace éthique de l'Assistance Publique - Hôpitaux de Paris poursuivent depuis plusieurs années une recherche consacrée aux modalités de l'annonce du handicap. En novembre 1998, une journée de réflexion traitant les enjeux de cet aspect de la relation de soin a permis d'identifier les multiples domaines à investiguer. C'est ainsi qu'ont été envisagés les colloques pluridisciplinaires consacrés chaque année à l'annonce du handicap : anténatal (1999), postnatal (2000), acquis (2001). Au plus près d'une réalité par trop quotidienne, cet ouvrage restitue l'expérience acquise par les professionnels auprès des personnes confrontées aux situations les plus délicates, lorsque la révélation d'un savoir s'avère complexe et douloureuse. Dans de tels contextes, viser à une véritable alliance et donc à une plus juste compréhension réciproque justifie l'acquisition de compétences susceptibles de contribuer aux meilleures pratiques. L'annonce est ainsi envisagée comme un engagement partagé.
Au-delà d'une actualité trop souvent consacrée aux préjudices du handicap, la Mission Handicaps et l'Espace éthique de l'Assistance Publique - Hôpitaux de Paris poursuivent depuis plusieurs années une recherche consacrée aux modalités de l'annonce du handicap. En novembre 1998, une journée de réflexion traitant les enjeux de cet aspect de la relation de soin a permis d'identifier les multiples domaines à investiguer. C'est ainsi qu'ont été ...

PERSONNE HANDICAPÉE ; HANDICAP PHYSIQUE ; MALADIE ; ETHIQUE ; BIOETHIQUE ; DROIT ; RELATION SOIGNANT-SOIGNE ; AVORTEMENT THERAPEUTIQUE ; TRISOMIE 21 ; DEPISTAGE ; DIAGNOSTIC ; DESIR D'ENFANT ; FAMILLE ; HANDICAP MENTAL ; CECITE ; FRANCE

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- 119 p.
Cote : 504 CUI

- Qu'est ce qu'un trisomique ?
- Historique
- Le projet éducatif
- La prise en charge avant 6 ans
- Le langage
- L'éducation du langage
- Les trisomiques et moi, nos relations,
- Les parents et moi

TRISOMIE 21 ; HISTOIRE ; ENFANT ; HANDICAP MENTAL ; HANDICAP MOTEUR ; HANDICAP PHYSIQUE ; PERSONNE HANDICAPÉE ; STRUCTURE D'ACCUEIL ; PETITE ENFANCE ; LANGAGE ; DÉVELOPPEMENT DE L'ENFANT ; FAMILLE ; FRANCE ; ANNÉES 80

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- 253 p.
Cote : 107 MUS

Une famille heureuse, comme beaucoup d'autres, les Musset et leur fille Julia. Bientôt un dexuième enfant naît. Elle s'appelle Lucy. Elle est mongolienne, de santé fragile, elle l'objet de tous le sosins du corps médical. Hannah Musset aime cette enfant, mais à quoi bon maintenir en vie un être que la société refuse d'accepter et qui sera rejeté. Lucy, devenue une petite fille pleine de vivacité, comme un élément destructeur du noyau familial. Les Musset, ne peuvent la garder malgré leur bonne volonté, leur affection. C'est donc la longue recherche d'une longue institution, où Lucy soit avec d'autres semblables à elle, elle qui n'est pas comme les autres...
Une famille heureuse, comme beaucoup d'autres, les Musset et leur fille Julia. Bientôt un dexuième enfant naît. Elle s'appelle Lucy. Elle est mongolienne, de santé fragile, elle l'objet de tous le sosins du corps médical. Hannah Musset aime cette enfant, mais à quoi bon maintenir en vie un être que la société refuse d'accepter et qui sera rejeté. Lucy, devenue une petite fille pleine de vivacité, comme un élément destructeur du noyau familial. ...

ENFANT ; HANDICAP MOTEUR ; TRISOMIE 21 ; FAMILLE ; TEMOIGNAGE

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- 50 p.
Cote : 816 DEN

Au-delà d'une actualité trop souvent consacrée aux préjudices du handicap, la Mission Handicaps et l'Espace éthique de l'Assistance Publique - Hôpitaux de Paris poursuivent depuis plusieurs années une recherche consacrée aux modalités de l'annonce du handicap. En novembre 1998, une journée de réflexion traitant les enjeux de cet aspect de la relation de soin a permis d'identifier les multiples domaines à investiguer. C'est ainsi qu'ont été envisagés les colloques pluridisciplinaires consacrés chaque année à l'annonce du handicap : anténatal (1999), postnatal (2000), acquis (2001). Au plus près d'une réalité par trop quotidienne, cet ouvrage restitue l'expérience acquise par les professionnels auprès des personnes confrontées aux situations les plus délicates, lorsque la révélation d'un savoir s'avère complexe et douloureuse. Dans de tels contextes, viser à une véritable alliance et donc à une plus juste compréhension réciproque justifie l'acquisition de compétences susceptibles de contribuer aux meilleures pratiques. L'annonce est ainsi envisagée comme un engagement partagé.
Au-delà d'une actualité trop souvent consacrée aux préjudices du handicap, la Mission Handicaps et l'Espace éthique de l'Assistance Publique - Hôpitaux de Paris poursuivent depuis plusieurs années une recherche consacrée aux modalités de l'annonce du handicap. En novembre 1998, une journée de réflexion traitant les enjeux de cet aspect de la relation de soin a permis d'identifier les multiples domaines à investiguer. C'est ainsi qu'ont été ...

PERSONNE HANDICAPÉE ; HANDICAP PHYSIQUE ; MALADIE ; ETHIQUE ; DIAGNOSTIC PRENATAL ; BIOETHIQUE ; DROIT ; NEONATALOGIE ; AVORTEMENT THERAPEUTIQUE ; TRISOMIE 21 ; DEPISTAGE ; DIAGNOSTIC ; DESIR D'ENFANT ; FAMILLE ; HANDICAP MENTAL ; SURDITE ; CECITE ; CHIRURGIE

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vol. 38 - n° 1 - p. 4-5
Cote : P 2

Contrairement à la rumeur persistance qui affirme que le devoir d'information sur les tests de dépistage de la trisomie 21 s'impose au corps médical envers toutes les femmes enceintes sans exceptions depuis 1997, ce sont les deux arrêtés du mois de juillet de cette année (2009) qui contraignent les médecins et sages-femmes à une telle information.

TRISOMIE 21 ; DIAGNOSTIC PRENATAL ; SUIVI DE LA GROSSESSE ; LEGISLATION ; FRANCE

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- n° 546 - p. 27
Cote : P 234

Le professeur lejeune

BIOETHIQUE ; EMBRYON ; TRISOMIE 21 ; AVORTEMENT ; OPPOSITION ; FRANCE

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V

- 281 p.
Cote : 802 TES

L'eugénisme, théorie scientifique qui vise à améliorer les qualités de la race humaine, est depuis la Seconde Guerre mondiale identifié à l'horreur du nazisme. Ainsi croit-on que la volonté d'éliminer les individus non conformes et de cultiver les " meilleurs " est liée à une idéologie totalitaire et que la démocratie, à elle seule, nous protège des dérives eugéniques. Jacques Testart montre avec précision comment les performantes techniques, dans le domaine de la reproduction, saluées comme d'extraordinaires avancées de la science ouvrent, au contraire, la porte à un nouvel eugénisme démocratique, doux et insidieux. Extraits en nombre du corps maternel, les embryons peuvent être soumis à l'analyse génétique pour déterminer les caractères " normaux " ou " anormaux " de l'enfant potentiel. Désormais la science permet de trier, sans larmes ni souffrance, les bons et les mauvais humains et va offrir aux parents le choix de leur enfant. La biomédecine prétend. maîtriser la reproduction ; l'enjeu essentiel est maintenant de savoir comment les citoyens maîtriseront cette maîtrise.
L'eugénisme, théorie scientifique qui vise à améliorer les qualités de la race humaine, est depuis la Seconde Guerre mondiale identifié à l'horreur du nazisme. Ainsi croit-on que la volonté d'éliminer les individus non conformes et de cultiver les " meilleurs " est liée à une idéologie totalitaire et que la démocratie, à elle seule, nous protège des dérives eugéniques. Jacques Testart montre avec précision comment les performantes techniques, ...

GENETIQUE ; EUGENISME ; EMBRYON ; REPRODUCTION ; DIAGNOSTIC PRE IMPLANTATOIRE ; PROCREATION MEDICALEMENT ASSISTEE ; OPINION ; HANDICAP PHYSIQUE ; TRISOMIE 21 ; AVORTEMENT THERAPEUTIQUE

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- n° 44 - p.122
Cote : P 241

Le 26 avril 2008, à l'occasion de la journée national du profit de la recherche sur la trisomie la fondation Lejeune et les supermarchés Auchan se sont associés pour collecter des fonds.

TRISOMIE 21 ; AVORTEMENT ; FRANCE ; MOUVEMENT ANTICHOIX

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- n° 472 - p. 20-23
Cote : P 67

Depuis ces dix dernières années, le dépistage anténatal et notamment les progrès de l'échographie foetale, ont connu une évolution rapide et tout à fait considérable. Ces progrès amènent ainsi, à repérer précocement des malformations de plus en plus fines et conduisent à des diagnostics plus précis, d'un certain nombre de pathologies foetales. Ces examens ont aussi un impact psychologique. Mettre en avant le vécu des parents et rendre compte de la réalité des angoisses parentales, dans le cadre spécifique du dépistage chromosomique du premier trimestre, tel est l'objectif de cet article.
Depuis ces dix dernières années, le dépistage anténatal et notamment les progrès de l'échographie foetale, ont connu une évolution rapide et tout à fait considérable. Ces progrès amènent ainsi, à repérer précocement des malformations de plus en plus fines et conduisent à des diagnostics plus précis, d'un certain nombre de pathologies foetales. Ces examens ont aussi un impact psychologique. Mettre en avant le vécu des parents et rendre compte de ...

TRISOMIE 21 ; DIAGNOSTIC PRENATAL ; ASPECT PSYCHOLOGIQUE ; PARENTALITE ; FRANCE

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- n° 7 - p. 562-566
Cote : P 2

L'évolution des connaissances ces dix dernières années doit nous amener à modifier totalement notre stratégie de dépistage de la trisomie 21. Le choix arbitraire du seuil de 38 ans était fondé sur un calcul bénéfice-risque, visant à équilibrer le risque iatrogène de l'examen d'une part, et la probabilité de trisomie 21 d'autre part, autour de 1 %. L'avènement des marqueurs sériques, puis du dépistage par la clarté nucale au ier trimestre, doit naturellement être intégré dans ce calcul. La sensibilité des ces deux tests non invasifs est bien établie, notamment chez les femmes de 38 ans et plus.
L'utilisation successive de chaque test de dépistage sans tenir compte du résultat des tests précédents aboutit à augmenter nettement le nombre d'amniocentèses. Il ne s'agit bien sûr pas d'oublier l'âge maternel, qui reste un facteur de risque majeur d'aneuploïdie, mais de l'intégrer dans le calcul de risque, combinant idéalement la clarté nucale et les marqueurs sériques. C'est ainsi que certaines femmes de moins de 38 ans doivent bénéficier d'un contrôle du caryotype, alors que d'autres, de plus de 38 ans, peuvent en être dispensées grâce à un risque calculé plus faible que celui lié à leur seul âge. Au-delà des méthodes de calcul, ces dépistages posent un problème de contrôle de qualité qui est résolu pour les marqueurs sériques, mais est plus difficile à mettre en oeuvre pour la mesure de la clarté nucale ; c'est la limite de cette approche.
Nous avons le devoir d'informer loyalement nos patientes du risque iatrogène de nos examens, mais également de l'estimation la plus précise possible de la probabilité d'anomalie. Tenir compte du seul âge maternel sans proposer d'autres possibilités de dépistage des anomalies chromosomiques revient à une perte de chance en induisant de nombreuses pertes foetales évitables.
L'évolution des connaissances ces dix dernières années doit nous amener à modifier totalement notre stratégie de dépistage de la trisomie 21. Le choix arbitraire du seuil de 38 ans était fondé sur un calcul bénéfice-risque, visant à équilibrer le risque iatrogène de l'examen d'une part, et la probabilité de trisomie 21 d'autre part, autour de 1 %. L'avènement des marqueurs sériques, puis du dépistage par la clarté nucale au ier ...

DEPISTAGE ; GROSSESSE ; TRISOMIE 21 ; FRANCE

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- n° 1 - p. 54-58
Cote : P 2

Depuis ces dix dernières années, le dépistage anténatal et notamment les progrès de l'échographie fœtale, ont connu une évolution rapide et tout à fait considérable. Ces progrès amènent ainsi, à repérer précocement des malformations de plus en plus fines et conduisent à des diagnostics plus précis, d'un certain nombre de pathologies fœtales. Dans le cadre de l'échographie du premier trimestre, depuis quelques années déjà, il est proposé aux parents, la possibilité de faire un dépistage précoce de la trisomie 21. Si le risque s'avère important pour l'enfant, une amniocentèse peut alors être proposée à la mère, afin de confirmer l'existence ou non d'une réelle anomalie chromosomique.
Cependant, en même temps que la médecine avance, il est important de tenir compte de la répercussion psychologique que ces examens de dépistage peuvent avoir sur les parents et notamment sur les mères.
Cet article a donc pour objectif de mettre en avant le vécu des parents et de rendre compte de la réalité des angoisses parentales, dans le cadre spécifique du dépistage chromosomique du premier trimestre. Nous verrons aussi le rôle que les psychologues, psychiatres ou psychanalystes, sont amenés à jouer auprès des patients et des équipes médicales.
Depuis ces dix dernières années, le dépistage anténatal et notamment les progrès de l'échographie fœtale, ont connu une évolution rapide et tout à fait considérable. Ces progrès amènent ainsi, à repérer précocement des malformations de plus en plus fines et conduisent à des diagnostics plus précis, d'un certain nombre de pathologies fœtales. Dans le cadre de l'échographie du premier trimestre, depuis quelques années déjà, il est proposé aux ...

ECHOGRAPHIE ; DIAGNOSTIC PRENATAL ; SUIVI DE LA GROSSESSE ; ASPECT PSYCHOLOGIQUE ; TRISOMIE 21 ; FRANCE

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- n° 267 - p. 2-13
Cote : P 3

TRISOMIE 21 ; FRANCE

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- n° 1 - p. 33-35
Cote : P 210

TRISOMIE 21 ; DEPISTAGE ; EUGENISME ; FRANCE

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- n° 379 - p. 10-11
Cote : P 67

L'annonce très médiatisée dans les derniers jours de 1996 de la diffusion large du dosage des marqueurs sanguins de la trisomie 21, ainsi que de la prise en charge financière des «nombreuses » amniocentèses découlant de cette pratique, a amené un regain de questions parmi les professionnels assurant la sur veillance des grossesses. « Puis-je être condamné pour ne pas avoir proposé le dépistage par les marqueurs sériques à ma patiente qui met au monde un enfant trisomique ? », « quelles sont mes obligations, et les limites de L'information que je dois apporter sur le sujet ? »... Parallèlement, les plaintes pour mon diagnostic prénatal d'une pathologie fœtale sont l'objet de préoccupations qui se rejoignent.
La réponse à ces multiples questions doit être raboutissement d'une réflexion personnelle, étayée par les prises de positions règlementaires et des instances professionnelles, appliquée au cas par cas de façon adaptée à chaque patiente...
Toute la difficulté de la pratique médicale « moderne », souvent prédictive et préventive, ressort dans les questions que posent ce dépistage.
L'annonce très médiatisée dans les derniers jours de 1996 de la diffusion large du dosage des marqueurs sanguins de la trisomie 21, ainsi que de la prise en charge financière des «nombreuses » amniocentèses découlant de cette pratique, a amené un regain de questions parmi les professionnels assurant la sur veillance des grossesses. « Puis-je être condamné pour ne pas avoir proposé le dépistage par les marqueurs sériques à ma patiente qui met au ...

DEPISTAGE ; DIAGNOSTIC PRENATAL ; TRISOMIE 21 ; FRANCE

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